作者＼媽媽經編輯部
一名26歲的年輕女性，近年來發現容易手抖，檢查後發現確診罕見遺傳疾病威爾森氏症，連23歲的弟弟也確診。而這個疾病的症狀很多，如：肝炎、肝硬化、躁鬱症、精神分裂、骨質疏鬆、停經或是貧血等等，須及早發現及早治療。
該女性數年來左手要拿東西時都會顫抖，但她不以為意，直到最近她發現走路不穩，甚至不扶牆便無法行走，因此趕緊前往醫院掛急診。經神經內科的醫生診視，發現該女子還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀，眼睛也有典型的棕色環（Kayser-Fleischer ring）。
追問病史後發現，她長期以來經期都不規律，國中時甚至發生過一次溶血性貧血，當時生了重病但醫生也找不出原因。台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明，該女性經檢查後，發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。
威爾森氏症會有什麼症狀？
威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病，屬衛福部認定之罕見疾病，大約在三萬人之中會有一人得到此病。此病為隱性遺傳性疾病，父母通常不會發病，但兄弟姊妹會有很高的機率也患威爾森氏症。
銅離子是我們身體必需的元素，但威爾森氏症患者的身體無法將過多的銅離子排出，導致堆積在體內，最常影響的器官為肝臟和腦部，以及會影響血液表現或是精神方面異常。
通常早期發病者是以肝臟的症狀為主，例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽，如果沒及早診斷，隨著時間經過，會演變成慢性肝炎、肝硬化，甚至肝衰竭，少數患者甚至會以猛爆性肝炎來表現，死亡率相當高。
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神經方面的症狀表現，通常是運動神經異常，如：吞嚥及構音障礙、面部表情僵硬、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力不全。而精神方面從最輕微的情緒不穩、躁鬱症，到精神分裂皆有可能發生，一旦急性精神症狀出現，死亡率會變得相當高。
另外，眼睛也會出現銅離子堆積的棕綠色環。其他還有可能會出現腎結石、內分泌異常、低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆症、停經等等，還有可能造成溶血性貧血。
威爾森氏症可以治療嗎？
萬幸的是，和多數遺傳性疾病不同，威爾森氏症是極少數有藥物可以治療的遺傳疾病。藥物將身體堆積的銅離子排出，減少銅在全身各組織異常的堆積，搭配低銅飲食，病患可在治療下阻止疾病繼續惡化，甚至部分恢復。
雖然需終生治療不可停藥，但若不治療會讓疾病持續惡化，病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。而在飲食方面，也應盡量避免高含量銅的食物，像巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等。
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李承軒醫師也呼籲，若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩，建議到神經科接受檢查，若能及早發現、及早治療，將會大大改變患者的一生。
